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早衰症的小孩怎样
补充说明：早衰症的小孩怎样
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
早衰症的小孩需要特殊的医疗护理和营养支持，以缓解症状，但具体效果因人而异。
早衰症是一种罕见的遗传性儿童早发性衰老综合征，以生长发育停滞、代谢异常和各种老年病变为特征。早衰症是由于基因突变导致端粒酶功能缺陷所致，表现为儿童时期出现快速衰老的症状。由于患者体内端粒酶活性降低，无法维持染色体末端的稳定性，导致细胞复制过程中染色体端粒缩短，引发DNA损伤和细胞死亡。因此，使用能够激活端粒酶活性的药物可能会延缓病情进展。
针对早衰症患儿，应避免过度疲劳和紫外线照射，以免加重皮肤老化。建议定期进行体检，监测身高增长情况以及可能发生的并发症。例如，可以鼓励孩子多参与户外活动如打篮球等，以促进身体发育，但需做好防晒措施。
2024-04-10 22:12
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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