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儿童早衰症是怎么引起的

发病时间:不清楚

儿童早衰症是怎么引起的

补充说明:儿童早衰症是怎么引起的

2021-11-29 17:42

早衰症 发育不良

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刘酉根 副主任医师 醴陵市中医院 三甲

擅长:肺炎,腹泻,支原体感染,慢性咳嗽,过敏性紫癜,血小板减少性紫癜,川崎病,传染性单核细胞增多症,新生儿黄疸,新生儿败血症,新生儿肺炎

提问

儿童早衰症一般是先天遗传引起 ,有的则是基因突变导致。例如细胞的老化,以及蛋白质功能的脱变等。早衰症的症状表现为,身材比较矮小,性发育不良,头与面部比例不成正比,以及皮下脂肪组织减少。如果儿童出现早衰的现象,需要尽快带去医院做详细的检查,在医生的指导下进行治疗。在平时的饮食中还要避免吃腌制类的食物,以防加重病情的发生,高脂肪高油脂的食物也要禁止食用。

2021-12-15 15:33

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早衰症 (外貌苍老)

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

  • 症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。

  • 可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征  

  • 就诊科室:老年科

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