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丙酸血症的症状
补充说明：丙酸血症的症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
丙酸血症的症状包括代谢性酸中毒、生长迟缓、喂养困难、呕吐、低血糖，这些症状可能表明患有丙酸血症，这是一种罕见的遗传代谢疾病，需要及时就医。
1.代谢性酸中毒
代谢性酸中毒是由于体内碳酸氢盐丢失或产生不足导致血液中氢离子浓度升高而引起的。当丙酸积累时，会抑制肝脏中乳酸脱氢酶的活性，影响丙酮酸转化为乙酰辅酶A的过程，进而减少三羧酸循环中二氧化碳的产生，造成碳酸氢根离子减少。上述情况会导致血液pH值下降，引起呼吸加深加快以增加二氧化碳排出，从而减轻酸负荷。
2.生长迟缓
生长迟缓可能由多种原因引起，包括遗传因素和环境因素等。丙酸血症患者可能存在营养吸收障碍，导致蛋白质合成受限，进而影响身高增长。生长迟缓通常表现为儿童身高低于同龄人平均身高水平，且生长速度缓慢。
3.喂养困难
喂养困难是指婴儿在进食过程中出现吞咽困难、呕吐等症状。部分患儿会出现腹泻、腹胀等消化道症状，这些都可能导致食欲减退，进一步加重喂养困难。上述不适感主要发生在口腔、食管和胃肠道，可导致患儿抗拒摄取食物。
4.呕吐
呕吐可能是由于丙酸血症引起胃肠功能紊乱，导致胃排空延迟或逆流，以及胃黏膜刺激所致。呕吐物常呈绿色或棕色，伴有恶臭味，严重者甚至可能出现咖啡渣样物质。
5.低血糖
低血糖是由胰岛素分泌过多或身体无法有效利用胰岛素所引起的。对于丙酸血症患者来说，由于机体缺乏将丙酸转化为乙酰辅酶A的关键酶，导致脂肪分解受阻，进而引发低血糖。低血糖症状包括出汗、心悸、颤抖、头晕、乏力等，严重时可导致昏迷甚至死亡。
针对丙酸血症的相关症状，建议进行血液生化检测、基因检测等明确诊断。治疗措施主要包括饮食调整和药物管理，如限制蛋白摄入量并使用左卡尼汀来改善代谢异常。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白饮食，定期监测血糖和电解质平衡，以预防并发症的发生。
2024-02-26 13:30
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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