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氨基酸代谢病症状
补充说明：氨基酸代谢病症状
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
氨基酸代谢病的典型症状包括代谢性脑病、智力低下、生长迟缓、肌张力减低、皮肤白皙，这些症状可能伴随代谢性脑病、智力低下、生长迟缓、肌张力减低、皮肤白皙。如果出现这些症状，应尽快就医以进行相关检测和诊断。
1.代谢性脑病
氨基酸代谢病是一组由于酶缺乏导致氨基酸分解、合成或转化异常的遗传性疾病。这些异常可能导致神经递质合成不足或积累有毒物质，进而影响大脑功能。脑部是中枢神经系统的核心，负责调节身体的各种生理活动和维持意识状态。代谢性脑病表现为认知障碍、运动协调缺陷等。
2.智力低下
氨基酸代谢病中苯丙酮尿症可导致神经递质多巴胺合成减少，影响神经系统的发育和功能，从而出现智力低下的表现。智力低下的症状包括适应能力差、学习困难以及生活自理能力受限。
3.生长迟缓
氨基酸代谢病如鸟氨酸血症会影响蛋白质合成和代谢，干扰细胞生长和分裂过程，导致生长激素分泌不足或利用受阻，引起生长迟缓。生长迟缓可能伴随身高低于同龄人平均值，但体格增长速度较正常儿童缓慢。
4.肌张力减低
氨基酸代谢病中的枫糖尿病会导致神经肌肉传递功能受损，使肌肉收缩力量减弱，引发肌张力下降的现象。这种症状通常出现在四肢近端，患者可能会感到乏力或容易疲劳。
5.皮肤白皙
氨基酸代谢病中的酪氨酸血症会影响黑色素的合成，导致皮肤颜色变浅。肤色变化可能是该疾病的唯一临床表现，但也有一些患者会出现肝脾肿大、黄疸等症状。
针对氨基酸代谢病的症状，可以进行基因检测以确认诊断，同时还可以通过血液、尿液分析来辅助判断。治疗措施主要包括饮食控制和营养支持，对于特定的氨基酸代谢病，可能需要遵医嘱使用相应的特殊配方奶粉。患者应保持均衡饮食，避免高蛋白食物，定期监测相关生化指标，确保充足的休息，避免过度劳累，以减轻症状并改善生活质量。
2024-02-26 02:14
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
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