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甲基丙酸血症能治好吗

发病时间:不清楚

甲基丙酸血症能治好吗

补充说明:甲基丙酸血症能治好吗

a******W 2022-03-28 17:45

丙酸血症 呼吸困难

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

甲基丙酸血症不能治好,需要终身管理。
甲基丙酸血症是由于基因突变导致的先天性代谢障碍,患者体内缺乏或功能降低,使得甲基丙二酸不能被正常代谢为二氧化碳和水,从而在体内的浓度升高。这种疾病通常伴随神经系统损伤,因此难以完全治愈。
除了上述提及的症状外,甲基丙酸血症还可能引起呼吸困难、生长迟缓等。这些症状与甲基丙酸积累有关,需要密切监测和及时处理。
治疗甲基丙酸血症需遵循医嘱,通过饮食控制和营养支持来辅助代谢异常。同时,定期随访医生以评估病情变化是非常必要的。

2024-04-07 16:27

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呼吸困难

呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状,是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。

  • 症状起因:根据主要的发病机理,可将呼吸困难分为下列五种类型:一.肺源性呼吸困难:由呼吸器官病变所致,主要表现为下面三种形式:1)吸气性呼吸困难:表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄,如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难:呼气相延长,伴有哮鸣音,见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难:见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难:常见于左心功能不全所致心源性肺水肿,其临床特点:1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难,卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音,并随体位而变化。4)X线检查:心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难:各种原因所致的酸中毒,均可使血中二氧化碳升高、pH降低,刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢,增加呼吸通气量,表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时,也可抑制呼吸中枢,使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难:重症贫血可因红细胞减少,血氧不足而致气促,尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降,刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难:重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢,出现异常的呼吸节律,导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹,导致严重的呼吸困难;另外,癔症也可有呼吸困难发作,其特点是呼吸显著频速、表浅,因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。

  • 可能疾病:儿童尖锐湿疣  艾滋病导致的肺结核  心脏病  淋巴管肌瘤  血气胸  

  • 常见检查: 纤维支气管镜  动态心电图  多普勒超声心动图  胸部平片  一秒用力呼出量/用力肺活量比值  呼气高峰流量  

  • 就诊科室:呼吸、心血管内科

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