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唐氏综合征怎么看结果
补充说明：唐氏综合征怎么看结果
a******W 2022-03-28 17:42
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征筛查结果通常在抽血后1-2周内出，如果f-β-hCG、PAPP-A、E3的值异常，可能提示唐氏综合征风险。建议及时就医进行进一步的无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
唐氏综合征筛查通过检测f-β-hCG、PAPP-A、E3的水平来评估胎儿患唐氏综合征的风险，正常范围为上述提及的数值。高f-β-hCG和低PAPP-A、E3表明开放性神经管缺陷的风险增加，可能导致神经系统发育异常，进而影响智力水平。针对开放性神经管缺陷，可遵医嘱使用叶酸代谢相关酶的抑制剂如甲氨蝶呤进行治疗。建议孕妇在整个孕期定期进行产前检查，包括超声波检查，以监测胎儿的健康状况。
重点是关注结果异常时的进一步诊断和处理，以及孕期保健措施。
2024-01-25 16:31
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开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例,主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形,民间称之为“蛤蟆胎”、“怪胎”。
症状起因：这种病是多基因遗传病，由于多对基因共同作用的结果，环境因素又常常是疾病发生的诱因。
可能疾病： 小儿神经管畸形
就诊科室：生殖健康
