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21-三体综合征怎么看?
补充说明：21-三体综合征怎么看?
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征筛查结果大于2.5分，提示胎儿患染色体异常的风险增加，建议进一步进行无创DNA检测或羊水穿刺以确认诊断。若确诊，应尽早咨询医生，制定合适的治疗方案。
21-三体综合征筛查通过检测孕妇血液中的游离胎儿DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征的风险。其正常范围小于2.5分，即小于2.5。21-三体综合征是一种由21号染色体异常引起的遗传疾病，可能导致智力低下、面部畸形和其他健康问题。该检查结果高于正常范围可能表明胎儿存在额外的21号染色体，提示患有21-三体综合征的风险增加。由于21-三体综合征目前没有有效的治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行治疗，因此，建议定期进行孕期检查，如超声波检查和羊水穿刺等，以监测胎儿的发育情况，及时发现并处理相关问题。
在妊娠期间，孕妇应注意均衡饮食，保证充足的睡眠，避免接触放射性物质和化学物质，减少染色体异常的风险。
2024-04-15 12:45
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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