发病时间：不清楚
先天性肌强直能治好吗
补充说明：先天性肌强直能治好吗
a******W 2022-03-28 17:45
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性肌强直不能被彻底治愈。
先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及复杂的分子信号通路和细胞结构异常，这些异常通常难以通过常规手段纠正。尽管有针对症状的治疗方法，如抗胆碱酯酶药可以减轻痉挛，但并不能改变潜在的基因异常。因此，该疾病目前没有根治方法，但仍需定期监测和管理相关症状。
先天性肌强直可能伴随终生，病情严重程度因人而异，与神经肌肉功能障碍有关，需要特别关注和护理。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度劳累，同时遵循医嘱进行适当的康复训练，以最大限度地减少症状的影响。
2024-04-09 19:37
举报相关问题
向医生提问
先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
