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黑斑息肉综合征怎么确诊
补充说明：黑斑息肉综合征怎么确诊
a******W 2022-03-28 17:45
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
黑斑息肉综合征可以通过患者的症状、体征、病理检查、影像学检查、内镜检查等进行确诊。
1、症状
黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变导致肠道黏膜色素沉着，患者会出现胃肠道息肉，同时还会伴有皮肤黏膜色素沉着的症状，会出现棕色斑、棕色丘疹、皮肤瘙痒等症状。
2、体征
患者可以在医生的指导下采取肛门指检的方式，医生会将手指从肛门伸入患者的肛门内，检查患者是否有息肉，如果有息肉，则可以初步诊断为黑斑息肉综合征。
3、病理检查
病理检查是诊断黑斑息肉综合征的金标准，医生会取出患者的息肉组织，然后进行病理检查，如果发现有胃肠道的上皮细胞和内皮细胞，则可以确诊为黑斑息肉综合征。
4、影像学检查
患者也可以在医生的指导下进行腹部B超、CT等影像学检查，可以判断患者是否存在肠梗阻、肠套叠等情况，如果有肠梗阻、肠套叠，患者可以在医生的指导下通过手术进行治疗。
5、内镜检查
患者也可以在医生的指导下进行内镜检查，可以直观地观察到患者的胃肠道黏膜，如果有息肉，则可以初步诊断为黑斑息肉综合征。
在日常生活中，患者要注意饮食清淡，避免吃辛辣刺激油腻的食物，保证充足的睡眠，养成良好的生活习惯。
2022-03-29 15:53
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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食道癌、贲门癌、胃癌、贲门痉挛、食道狭窄梗阻、食道炎和各种咽喉炎等。主要用于中、晚期食道癌引起的食道不适、吞咽困难、滴水不下、噎嗝、反涎及各种食道疾患，也可用于放疗，化疗的配合治疗及正常人食道和胃肠道的癌变防治。
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1用于缓释良性前列腺增生症（BPH）引起的尿路梗阻症状。2用于高血压病的降压治疗。
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本品适用于以下疾病引起的尿频、尿急、尿痛、排尿困难及尿失禁等症状：1.下尿路感染性疾病（前列腺炎、膀胱炎、尿道炎等）。2.下尿路梗阻性疾病（早、中期前列腺增生症，痉挛性、功能性尿道狭窄）。3.下尿路器械检查后或手术后（前列腺摘除术、尿道扩张、膀胱腔内手术）。4.尿道综合症。5.急迫性尿失禁。
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