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宝宝枫糖尿病的早期症状
补充说明：宝宝枫糖尿病的早期症状
a******W 2022-03-28 17:44
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝枫糖尿病的早期症状包括代谢性酸中毒、呼吸急促、喂养困难、生长迟缓、肌张力减低，这些症状可能表明宝宝患有枫糖尿病，建议立即就医以进行确诊和治疗。
1.代谢性酸中毒
由于先天性果糖不耐受症导致肝脏无法有效代谢体内过多的果糖，进而引发乳酸和酮体积累，这些物质会抑制肾小管上皮细胞中碳酸酐酶的活性，减少二氧化碳的重吸收，从而降低碳酸氢盐的产生。这会导致血液中碳酸氢根离子浓度下降，使得血液pH值下降，形成酸中毒。该病主要影响肾脏功能，导致尿液中缺乏碳酸氢盐，进一步加剧酸中毒的程度。
2.呼吸急促
当发生代谢性酸中毒时，身体为了补偿酸碱平衡的失调，需要增加呼吸作用以排出更多的二氧化碳。而枫糖尿病患者存在有机酸代谢障碍，此时易伴随呼吸系统异常，出现呼吸频率加快的现象。此症状通常出现在中枢神经系统受损后，可能伴有头痛、眩晕等症状。
3.喂养困难
因为患儿对于蛋白质分解代谢过程中产生的氨基酸不能正常代谢，所以会出现呕吐、腹泻等胃肠道不适的症状，进而导致食欲不佳，出现喂养困难的情况。这种情况多见于新生儿期，可能会反复发作，且常伴有体重减轻。
4.生长迟缓
由于枫糖尿病患者的代谢过程受到干扰，机体无法有效地利用营养物质来支持生长发育，因此可能出现生长迟缓的情况。生长迟缓通常表现为身高和体重低于同龄儿童平均水平。
5.肌张力减低
肌张力减低可能是由神经系统的损伤或代谢紊乱引起的，如电解质失衡或神经肌肉传递障碍。对于枫糖尿症而言，主要是由于遗传因素导致的基因突变，使肝脏内缺乏醛缩酶B，导致脂肪酸代谢障碍，间接影响到了神经肌肉接头的功能，导致肌无力和肌张力减低。这种症状可能会影响日常活动能力，特别是在四肢。
针对上述症状，建议进行血液生化检测，包括电解质分析和血气分析，以评估酸碱平衡状态。治疗措施可能包括纠正电解质失衡和调整饮食，必要时需遵医嘱使用胰岛素疗法。家长应注意监测孩子的症状变化，确保其摄入均衡的饮食，并遵循医生的指导进行管理。
2024-04-17 11:26
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代谢性酸中毒是最常见的一种酸碱平衡紊乱，是细胞外液H+增加或HCO3-丢失而引起的以原发性HCO3-降低(<21mmol/L)和PH值降低(<7.35)为特征。在代谢性酸中毒的临床判断中，阴离子间隙(AG)有重要的临床价值。按不同的AG值可分为高AG正常氯型及正常AG高氯型代谢性酸中毒。
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