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苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查
补充说明:苯丙酮尿症在新生儿期筛查采用哪种检查
a******W 2022-03-28 17:37
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苯丙酮尿症在新生儿期筛查主要采用血液检查和尿液检查。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。如果新生儿出生后诊断苯丙酮尿症,家长需要及时带新生儿去医院进行检查,如果确诊为苯丙酮尿症,需要及时进行治疗,以免延误病情。苯丙酮尿症的新生儿在出生后的72小时内,需要采取足底血进行检查,通过检查新生儿血液中苯丙氨酸的浓度,来判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。如果新生儿血液中苯丙氨酸的浓度超过正常范围,则说明新生儿患有苯丙酮尿症。如果新生儿血液中苯丙氨酸的浓度在正常范围内,则说明新生儿不患有苯丙酮尿症。
新生儿患有苯丙酮尿症时,可能会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、湿疹等症状,还可能会出现尿液或汗液中有特殊的鼠尿臭味。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症,家长需要及时带新生儿去医院进行检查,并在医生的指导下进行规范治疗,可以在医生的指导下给新生儿使用盐酸沙丙蝶呤片、维生素B6片等药物进行治疗。同时,在治疗期间还需要注意合理饮食,尽量以低苯丙氨酸饮食为主,比如可以吃鸡蛋、牛奶、蔬菜泥等。
2022-03-29 11:55
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