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无脑儿脊柱裂病因
补充说明：无脑儿脊柱裂病因
a******W 2022-03-28 17:39
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
无脑儿脊柱裂的病因可能涉及遗传因素、环境暴露、内分泌紊乱、营养缺乏以及母体感染等，这些因素可能导致神经管闭合不全。鉴于其严重的先天性畸形，建议立即转诊至新生儿外科或儿科进行专业评估和治疗。
1.遗传因素
无脑儿脊柱裂可能由基因突变引起，这些突变可能导致神经管发育不完整。产前筛查和诊断性检测可以帮助识别相关基因异常。
2.环境暴露
妊娠期间接触化学物质、放射线或其他有害物质可增加胎儿发生先天畸形的风险，包括无脑儿脊柱裂。建议孕妇在整个孕期采取健康的生活方式，减少环境污染源。
3.内分泌紊乱
激素水平异常会影响胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成，导致无脑儿脊柱裂的发生。通过血液生化检查可以评估母亲是否存在甲状腺功能减退等内分泌疾病。
4.营养缺乏
某些维生素或矿物质的缺乏影响了神经管闭合过程中的关键酶活性，从而增加了无脑儿脊柱裂的风险。补充叶酸、钙质以及多种维生素是预防此类缺陷的有效手段。
5.母体感染
巨球蛋白血症、风疹病毒感染等会导致母体免疫系统反应增强，进而干扰神经管的正常发育进程。及时使用抗病毒药物如阿昔洛韦进行治疗可以降低感染对胎儿的影响。
针对无脑儿脊柱裂的高风险人群，建议定期进行超声波检查以监测胎儿结构异常。必要时，医生可能会推荐进行羊水穿刺或绒毛取样以获取染色体信息。
2024-02-05 01:16
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脊柱裂是指由于先天性的椎管闭合不全，在脊柱的背或腹侧形成裂口，可伴或不伴有脊膜、神经成分突出的畸形。临床上此种畸形十分多见，在普查人口中占5%～29%.其中多发于第1和第2骶椎与第5腰椎处。其发生原因主要是胚胎期成软骨中心或成骨中心发育障碍，以致双侧椎弓在后部不相融合而形成宽窄不一的裂隙。单纯骨性裂隙者称为隐性脊柱裂，最为多见;如同时伴有脊膜或脊髓膨出，则为显性脊柱裂，占1‰～2‰，后者在治疗上相当困难，且多属神经外科范畴。
多发人群：婴幼儿、儿童
典型症状： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
临床检查： 脊髓内胶质增生 椎间隙变化 节段性分离性感觉障碍 窦道相 骶骨发育不良
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（50000-80000元）
戊酸雌二醇片/雌二醇环丙孕酮片复合包装
本品在与孕激素联合使用建立人工月经周期中用于补充主要与自然或人工绝经相关的雌激素缺乏：血管舒缩性疾病（潮热），生殖泌尿道营养性疾病（外阴阴道萎缩，性交困难，尿失禁）以及精神性疾病（睡眠障碍，衰弱）。预防原发性或继发性雌激素缺乏所造成的骨质丢失。
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1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
