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苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查会减少么
补充说明:苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查会减少么
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
苯丙酮尿症新生儿筛查2.0在检查中可以有效减少该疾病的发生。
因为苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,新生儿筛查2.0在检查能够及早发现携带致病基因的个体,采取低苯丙氨酸饮食治疗,阻断其成为临床患者,从而达到预防目的。
若新生儿家族中有确诊或疑似患有苯丙酮尿症者,则应高度警惕,并建议进一步做羊水穿刺等产前诊断以确认。
针对苯丙酮尿症的预防与管理需特别注意早期诊断与干预,确保患儿得到及时、适宜的治疗,以优化预后。
2024-03-22 11:43
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