发病时间：不清楚
侏儒症发生的原因
补充说明：侏儒症发生的原因
a******W 2022-03-28 17:36
侏儒症 生长激素缺乏 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、遗传性侏儒症、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒等病因引起，治疗需针对具体病因进行。由于侏儒症可能影响生长发育，建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.生长激素缺乏
由于下丘脑或垂体的功能障碍导致生长激素分泌不足，影响儿童身高增长和成年后的身体发育。通过医生开具处方，在专业医师指导下使用重组人生长激素进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，是软骨细胞内一种蛋白合成障碍，导致软骨不能正常钙化而形成侏儒状态。患者可遵医嘱服用维生素D、双磷酸盐类药物促进骨骼矿化。
3.遗传性侏儒症
遗传性侏儒症由基因突变引起，这些基因编码参与生长发育的关键蛋白质，如生长因子受体蛋白和信号转导分子。针对特定基因缺陷的基因疗法可能是治疗选择之一，需要在临床试验框架内进行。
4.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素水平降低，反馈性地抑制了下丘脑和垂体前叶的促甲状腺激素释放激素和促甲状腺激素的分泌，进而减少生长激素的分泌，从而影响身高的增长。补充甲状腺素是主要治疗方法，常用药物包括左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。
5.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是指肾脏排泄氢离子和重吸收碳酸氢根离子的功能异常，导致体内酸碱平衡失调，进而影响骨骼发育。补充电解质平衡剂可以帮助纠正酸碱平衡紊乱，例如口服枸橼酸钾颗粒、氯化钾缓释片等。
定期监测孩子的身高和体重，以评估生长状况。必要时，建议进行内分泌相关血液检测，如生长激素激发试验，以及头颅MRI扫描，以排除其他潜在原因引起的矮小。
2024-02-23 20:40
举报相关问题
向医生提问
矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
