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胎儿侏儒症怎么排除

发病时间:不清楚

胎儿侏儒症怎么排除

补充说明:胎儿侏儒症怎么排除

a******W 2022-03-28 17:34

胎儿 侏儒症 羊水穿刺 畸形 染色体异常 遗传咨询 头围 发育 羊水 生长激素

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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

胎儿侏儒症的排除可以通过超声检查、羊水穿刺、绒毛取样术、脐带血穿刺术等诊断手段来实现。如果胎儿存在其他畸形或染色体异常,应进一步进行遗传咨询和相关检测。
1.超声检查
超声波检查是一种无辐射的影像学技术,通过测量头围、腹围等指标来评估胎儿生长情况。适用于初步筛查胎儿是否存在发育异常。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下抽取一定量羊水样本进行分析,以评估胎儿染色体异常。此方法主要用于诊断染色体疾病导致的胎儿侏儒症。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是采集胎盘组织中的细胞进行培养和分析,可检测某些遗传性疾病。对于特定基因突变引起的侏儒症有诊断价值。
4.脐带血穿刺术
脐带血穿刺术用于获取胎儿血液标本进行遗传学分析,主要针对染色体异常引起的问题。该方法适合对特定遗传性侏儒症进行深入研究。
在考虑胎儿侏儒症时,应避免盲目使用任何可能影响胎儿健康的药物。如果确诊为侏儒症,建议咨询专业医生,制定合适的治疗方案,如生长激素替代疗法。

2024-02-11 12:13

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疾病百科

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侏儒症 (垂体性矮小病,垂体性侏儒症,矮小症)

矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差(-2SD)以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异

适用药品

氨肽素硫酸锌片

用于小儿食欲不振、偏食、厌食缺锌引起的侏儒症等。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

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