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遗传性肌营养不良检查
补充说明：遗传性肌营养不良检查
a******W 2022-03-28 17:26
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性肌营养不良的诊断通常需要进行肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测和心脏超声等医学检查。建议患者及时就医以获取准确的诊断和治疗方案。
1.肌电图
肌电图可以评估肌肉功能和神经传导速度，帮助诊断是否为肌无力或神经病变。通过记录肌肉静息状态下的生物电信号，医师可观察异常放电模式以支持诊断。
2.肌肉活检
肌肉活检能够提供关于肌肉组织结构及代谢活动的信息，有助于确认是否存在肌肉损伤或炎症。医生会在局部麻醉下取出一小块肌肉样本进行分析，通常选择大腿或肩部肌肉作为取样点。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能表明存在肌肉损伤或疾病，包括遗传性肌营养不良。通过抽取血液样本并送至实验室进行分析，结果通常需要数小时才能得出。
4.基因检测
基因检测针对特定基因突变进行筛查，是确诊遗传性肌营养不良的关键手段之一。一般采用采集口腔黏膜细胞或静脉抽血的方式获取DNA样本，并发送至专业机构进行分析。
5.心脏超声
心脏超声用于评估心肌收缩力、瓣膜功能等指标，辅助判断是否存在心脏受累情况。非侵入式检查过程中，医生使用高频声波扫描患者胸部内部结构，并由机器自动绘制图像报告。
以上各项检查前应避免剧烈运动及摄入高脂肪食物，以免影响肌电图和血清肌酸激酶测定的结果。如有特殊饮食需求，建议提前咨询医生或相关技术人员。
2024-02-02 04:30
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肌电图是通过肌电对疾病进行辅助检查的一种手段。应用电子学仪器记录肌肉静止或收缩时的电活动，及应用电刺激检查神经、肌肉兴奋及传导功能的方法。英文简称EMG。通过此检查可以确定周围神经、神经元、神经肌肉接头及肌肉本身的功能状态。
相关症状：腹肌肌肉抽搐 对听、视、触觉等刺激反应过度 耳顶线以下至发际处痛觉过敏或减退 肢体运动不协调 肢体或躯干姿势异常
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注意事项： 1.检查前要认真了解病史，确定肌电检查目的，避免不必要的检查或遗漏某些肌肉检查而延误诊断。 2.肌电仪器要放置在空气干燥、温度适宜15～25oC、无干扰的房间...
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