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小孩肌营养不良的症状有哪些
补充说明：小孩肌营养不良的症状有哪些
a******W 2022-03-28 17:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩肌营养不良的症状包括肌无力、肌痛、肌萎缩、运动发育迟缓和血清肌酶升高，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致相关蛋白异常或缺失，影响神经-肌肉传递功能。这些蛋白质参与了神经信号从大脑和脊髓到肌肉的传输过程，从而引发肌无力。肌无力主要表现在近端肢体，如大腿和臀部，随着病情进展可累及全身各处。
2.肌痛
肌营养不良症患者可能存在肌肉纤维损伤，当肌肉受到轻微外伤时，可能会出现疼痛的情况。肌痛通常出现在四肢近端，也可能伴有肌肉压痛。
3.肌萎缩
肌营养不良症会影响肌肉结构和功能，导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩首先发生在下肢远端，随后可能扩散至躯干和上肢。
4.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内无法达到预期的运动技能水平，而肌营养不良症患者的肌肉力量和协调能力受限，可能导致运动发育迟缓。这种表现可能从新生儿期开始，表现为俯卧位不能抬头、坐立困难等。
5.血清肌酶升高
肌营养不良症会导致肌肉细胞受损，此时细胞膜通透性增加，胞内的肌酸激酶等物质会释放入血，导致血液中肌酶浓度增高。血清肌酶升高的情况较为普遍，在疾病的各个阶段都可能出现。
针对上述症状，建议进行肌电图、肌肉活检等相关检查以确诊肌营养不良症。治疗措施包括物理疗法、职业疗法以及遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物。在日常生活中，应关注患儿的饮食健康，避免高脂肪食物，同时注意休息，保证充足的睡眠时间，有利于缓解不适症状。
2024-04-17 19:25
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纤维肌痛综合症(fibromyalgiasyndrome,FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点。
症状起因：本病的机制尚不清楚。文献报道与睡眠障碍、神经递质分泌异常及免疫紊乱有关。1.睡眠障碍睡眠障碍累及60—90%的病人。表现为睡眠易醒、多梦、晨起精神不振、疲乏、有全身疼痛和晨僵感。夜间脑电图记录发现有α波介入到Ⅳ期δ睡眠波中。用铃声干扰志愿者非快动眼睡眠(nonrapideyemovement)亦可诱导出上述脑电图图形及临床症状。其他影响睡眠的因素如精神紧张、环境噪音均可加重纤维肌痛综合症症状。因此推测，这种Ⅳ期睡眠异常在纤维肌痛综合征的发开门见山中起重要作用。2.神经递质分泌异常文献报道血清素(erotonin,5-HT)和P物质(ubtanceP)等神经递质在本病的发病中起重要作用。血清素的前体是色氨酸、食物蛋白中的色氨酸在肠道被吸收后，大部分与血浆蛋白结合，小部分呈游离状态。游离的色氨酸可被载体携带通过血-脑屏障进入脑组织。然后，在5-HT能神经元中经羟化和脱羧作用生成5-HT。释放到突触间隙的5-HT，在部分被突触前神经末梢重摄取，部分经线粒体单胺氧化酶作用生成无活性的5-羟吲哚乙酸(5-hydroxyindoleaceticacid)。5-HT也存在于消化道粘膜、血小板及乳腺细胞中，由于它很难通过血-脑屏障，所以中枢神经系统与外周血中的5-HT分属两个系统。经研究发现：①纤维肌痛综合征病人血浆中游离色氨酸及其转运率(trannportratio)减低。减低的程度与肌肉骨骼疼痛呈相关，即血浆浓度及转动比率越低，疼痛越明显。②血小板膜上的高亲合力的5-HT受体，丙咪嗪可与5-HT竞争性地结合到血小板受体上，用氚标记的丙咪嗪测定血小板膜上的的5-HT受体密度，发现纤维肌痛综合征比正常人受作用。③纤维肌前综合征现人脑组织中5-HT比正常人明显减少。实验表明，5-HT可调节非快动眼睡眠、减低对疼痛的敏感性，改善抑郁状态，还可加强麻醉的镇痛作用。阿米替林(amitriptyline)和胺苯环庚烯(cyclobenzaprine)可5-HT向5-羟吲哚乙酶转化，增加5-HT浓度，故对纤维肌痛综合征有一定疗效。相反，给予色氨酸羟化酶抑制剂—对氯苯丙氨酸(parachlorophenylalamine)会出现纤维肌痛综合征样疼痛，停用这种药物后，疼痛消失。另一种与纤维肌痛综合征有关的神经递质是P物质。Littlejohn发现，物理或化学刺激可诱导纤维肌痛综合征病人产生明显的皮肤充血反应，这种过度反应可能与存在着持续的末梢伤害刺激有关。由于这些刺激，皮肤多型伤害感受器(polymodalcutaneounociceptor)反射性地从神经末梢释放病理量的P物质，后者又可引起局部血管扩张，血管通透性增强及一种神经源性炎症(neurogenicinflammmation)。神经末梢释放P物质后，背根神经节的初级感觉神经元将合成更多的P物质，以便维持一个恒定水平。合成的P物质同时向末梢和中枢双向传递，因此，中枢神经系统的P物质含量增高。由于它的缓慢但持久而强烈的兴奋作用，中枢神经系统必会受到一定影响。此外还发现在正常或高水平的5-HT存在下，P物质对感觉神经冲动的发放有一个阻抑作用。缺乏5-HT，它将失去这种控制作用，导致痛觉过敏。3.免疫紊乱一些作者报道在纤维肌痛综合征病人的真皮-表皮交界处有免疫反应物沉积，用电子显微镜观察发现纤维肌痛综合病人肌肉毛细血管内皮细胞肿胀，提示有急性血管损伤;组织缺氧及通透性增强。病人常述的原因不明的体重增加，手弥漫性肿胀及夜尿增多可能与通透性增强有关。此外，初步研究发现，白介素-2(interleukin-2，IL-2)水平在纤维肌痛综合征中升高。接受IL-2治疗的肿瘤病人会出生纤维肌痛综合征样症状，包括广泛的疼痛、睡眠障碍、晨僵及出现压痛点等。还发现α干扰素可引起疲乏。上述现象提示免疫调节紊乱。体内细胞因子水平异常可能与纤维肌痛综合征的发开门见山有关。
可能疾病：血清病性荨麻疹 布鲁氏菌病 肺弓形体病 甲状腺功能减低所致贫血 淋巴丝虫病
常见检查： 抗核抗体
就诊科室：外科
