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肌营养不良婴儿早期症状
补充说明：肌营养不良婴儿早期症状
a******W 2022-03-28 17:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良婴儿的早期症状包括肌力减退、运动发育迟缓、喂养困难、呼吸功能不全、肌阵挛等，这些症状可能伴随新生儿或婴儿的成长而逐渐显现，如果家长观察到这些异常，应尽快就医以获取专业评估和治疗。
1.肌力减退
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因缺失或突变，影响到神经-肌肉传递功能，进而引发肌无力和肌萎缩。肌力减退是由于肌肉组织逐渐丧失其正常的功能所引起的。肌力减退主要表现在四肢近端，尤其是下肢更为明显，可伴有行走不稳、易跌倒等症状。
2.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起，包括大脑损伤、神经传导障碍等。这些因素可能导致神经信号传输异常，从而影响肌肉控制和协调能力，出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓通常表现为婴幼儿无法按时达到预期的运动里程碑，如坐、爬行和站立等。
3.喂养困难
当患者存在肌营养不良时，会导致吞咽肌群力量减弱，造成吞咽困难，进而引起喂养困难的现象发生。此症状多发生在进食过程中，患者可能会出现呛咳、呕吐等情况。
4.呼吸功能不全
呼吸功能不全是肌营养不良症中常见的并发症之一，主要是因为肌无力导致膈肌和肋间肌活动受限，影响肺部通气功能。患者可能出现胸闷、呼吸急促、咳嗽伴痰液增多的症状。
5.肌阵挛
肌阵挛可能是由于神经元过度放电导致的短暂肌肉抽搐，常见于肌营养不良症晚期，此时神经系统的稳定性受到严重影响。肌阵挛通常突然发作，涉及全身或局部肌肉，每次持续时间不定，有时可达数分钟。
针对肌营养不良的早期诊断，建议进行肌电图、血清肌酶谱检测以及基因检测。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。家长应注意观察患儿的生长发育情况，定期带孩子复查，同时还要注意孩子的饮食健康，保证营养均衡。
2024-02-14 11:56
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
