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侏儒症胎儿能查出来吗
补充说明：侏儒症胎儿能查出来吗
a******W 2022-03-28 17:35
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症胎儿一般不能通过常规孕期超声检查直接发现，但可通过羊水穿刺或绒毛取样术进行基因检测而得知。
侏儒症是由于基因突变引起的遗传性疾病，通过羊水穿刺或绒毛取样术可获取胎儿DNA样本，并对其进行基因测序以识别相关致病基因。若存在侏儒相关的基因异常，则可诊断胎儿患有该疾病。
如果孕妇有家族史或既往生育过矮小儿，医生可能会建议进行针对性的产前筛查或诊断性检查，如母血清游离雌三醇与人绒毛膜浓度测定、非整倍体高风险孕妇外周血胎儿DNA检测等。
在考虑侏儒症胎儿时，应综合评估母体年龄、家族史以及是否存在可能影响生长发育的风险因素。定期的孕检和适当的医学咨询有助于早期发现并预防相关问题。
2024-02-26 23:14
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
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