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侏儒症是什么原因
补充说明：侏儒症是什么原因
a******W 2022-03-28 17:33
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 染色体异常
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、遗传代谢障碍、染色体异常等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的正常生长发育。患者可以遵医嘱使用重组人生长激素进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分裂、增殖异常，引起患儿骨骼发育迟缓。针对此病症，可遵照医生的意见使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，延缓病情进展。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地抑制下丘脑TRH的分泌，从而减少垂体TSH的合成与释放。长期下来会导致全身各脏器组织新陈代谢速率下降，生长发育受到抑制。补充甲状腺素是治疗甲减的主要手段，例如左旋甲状腺素钠片等。
4.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍是指由基因突变引起的生物大分子合成缺陷，进而影响生长激素或其他相关激素的产生和作用。针对特定的遗传代谢障碍，可能需要特殊饮食管理或代谢支持治疗，如苯丙酮尿症患者需低苯丙氨酸饮食。
5.染色体异常
染色体异常包括结构畸变和数目畸变，这些畸变可能导致生长激素受体基因表达异常，影响其功能发挥。对于染色体异常所致的侏儒症，通常采用个体化综合治疗方案，如营养支持、物理疗法等。
建议定期监测孩子的身高增长速度以及内分泌水平，以早期发现并处理潜在的问题。必要时，可以进行头颅MRI扫描、内分泌功能检测等辅助检查。
2024-04-10 14:49
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
