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足跟血能查出肌营养不良吗
补充说明：足跟血能查出肌营养不良吗
a******W 2022-03-28 17:27
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
足跟血不能用于肌营养不良的诊断，因为肌营养不良属于一种遗传性肌肉疾病，而足跟血主要用于新生儿遗传代谢疾病的早期筛查。
虽然两者都与遗传有关，但肌营养不良是由于特定基因突变引起的肌肉功能障碍，而足跟血主要针对特定的遗传代谢疾病中的生物标志物进行检测。因此，足跟血对肌营养不良的诊断无效。若患者症状疑似肌营养不良，应寻求专业遗传咨询师及神经科医师协助评估。
肌营养不良的确诊通常需要通过血液、尿液或肌肉活检等检查来确认是否存在特定的蛋白质异常。此外，医生还可能会建议进行电生理测试、基因检测等进一步的诊断措施。
在进行足跟血采样时，应注意保持局部清洁干燥，并按医嘱观察是否有皮疹、发热等情况出现；而在确诊为肌营养不良后，患者可能需要接受物理治疗、营养支持或其他适当治疗以缓解症状并提高生活质量。
2024-03-31 02:19
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医生为了诊断或鉴别诊断神经肌肉疾病，取出身体某些部位的肌肉(黄豆粒大小)进行显微镜或电镜下检查。取出肌肉的部位，由肌病的性质(远端或近端受累？)和病情发展程度所决定。肌活检是创伤性检查，但目前又不能由其他检查所代替，包括基因检查在内的所有辅助检查也不能取代肌肉活检。
右旋糖酐铁分散片
用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
