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性肌营养不良什么症状
补充说明：性肌营养不良什么症状
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能伴随终身发展，建议寻求专业医疗机构进行评估和治疗。
1.肌无力
性肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉蛋白合成减少，进而引发肌无力。肌无力的症状主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌力下降、肌肉萎缩等现象。
2.肌萎缩
性肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递功能障碍，会导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常发生在肢体远端，如手部和脚部，表现为肌肉体积缩小，可能伴随肌肉无力。
3.肌疲劳
性肌营养不良症患者的肌肉容易疲劳，是因为肌细胞膜上的Dystrophin蛋白缺失或功能异常，影响了肌肉收缩的功能。肌疲劳多见于四肢近端，尤其是大腿和臀部，在长时间活动后会感到肌肉酸痛和乏力。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是性肌营养不良的一种类型，主要是由染色体5q1节区的抗肌萎缩蛋白基因缺陷所致。这种基因编码的蛋白质有助于维持神经-肌肉接头处的结构稳定和信号传导，缺乏时会影响神经冲动的传递，从而出现肌萎缩的现象。上述病变通常首先影响下肢肌肉，随着病情进展上肢也会受到影响，患者会出现步态不稳、易跌倒等症状。
5.呼吸困难
性肌营养不良症患者随着病情的发展，可能会出现呼吸肌受累的情况，此时就会出现呼吸困难的现象。呼吸困难可能在任何时间发生，但更常见于晚期病程中，严重时甚至可能导致窒息。
针对性肌营养不良的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免过度劳累，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-04-05 05:55
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病 病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。 二、营养代谢及内分泌疾病 营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。 三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。 四、恶性肿瘤 见于各系统的恶性肿瘤。 五、其他各系统疾病 消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
可能疾病： 四肢淋巴水肿 多发性硬化伴发的葡萄膜炎 慢性疲劳综合症 赖特综合征性巩膜炎
常见检查：
就诊科室：内科
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