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肢带型肌营养不良是怎么样的
补充说明：肢带型肌营养不良是怎么样的
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肢带型肌营养不良表现为肌力减退、肌肉萎缩、肌张力降低、运动迟缓、站立困难等症状，建议及时就医以进行准确诊断和治疗。
1.肌力减退
肢带型肌营养不良是由基因突变导致的染色体显性遗传病，由于编码抗肌萎缩蛋白的基因缺陷，影响到骨骼肌细胞结构和功能。肌力减退是由于神经-肌肉接头传递障碍所致。肌力减退主要表现在四肢近端，尤其是肩部、臀部和大腿肌肉。
2.肌肉萎缩
肌营养不良症中以假肥大型肌营养不良最为明显，主要是由于遗传因素导致的肌无力、肌萎缩等现象发生。肌肉萎缩通常集中在下肢，但也可能涉及上肢和躯干。
3.肌张力降低
当患者存在肌营养不良时，会导致肌纤维出现损伤以及坏死的情况，进而引发肌张力下降的症状。肌张力降低可能导致关节不稳定，容易造成摔倒或受伤。
4.运动迟缓
运动迟缓可能是由神经元损伤引起的，如多发性硬化症或帕金森病，这些疾病可导致神经信号传导受阻，从而引起运动迟缓。运动迟缓首先表现为走路时步态不稳、起步困难、转身困难等。
5.站立困难
肌营养不良症会影响肌肉的力量和耐力，导致站立困难。站立困难可能源于下肢肌肉无力，特别是在腓肠肌和比目鱼肌。
针对上述症状，建议进行肌电图、血清肌酶检测和基因检测来评估是否存在肌营养不良。治疗措施包括物理疗法和适当的运动训练，可在专业康复师指导下进行。患者应避免度活动，以免加重肌肉负担，同时注意均衡饮食，保证充足的蛋白质摄入，以支持肌肉健康。
2024-01-28 06:41
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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