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肌营养不良的常见症状
补充说明：肌营养不良的常见症状
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的常见症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能影响日常生活，建议及时就医以获得专业评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因功能丧失，影响神经-肌肉传递功能。这种异常会导致肌肉收缩乏力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有吞咽和呼吸困难。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，可能导致废用性肌萎缩。此外，还可能伴随有肌纤维退行性改变，进一步加剧了肌肉体积减少的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至近端，也可能波及面部和手部。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内无法达到预期的运动技能水平，是肌营养不良症常见的临床表现之一。这可能是由于遗传缺陷导致的神经肌肉传导障碍所致。运动发育迟缓表现为幼儿时期坐立、爬行和行走等基本运动技能落后于同龄人。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是一种遗传性神经肌肉病，其特征为进行性的下运动神经元病变，涉及延髓和上颈髓。此病是由染色体5q上的基因突变引起的，这些基因参与调控神经生长因子及其受体的表达。患者的症状包括肢体无力、肌肉萎缩、反射减弱或消失以及自主神经功能障碍。
5.呼吸困难
肌营养不良症中以Duchenne肌营养不良最为严重，随着病情进展，会累及呼吸肌，导致呼吸困难。这是由于肌肉组织逐渐失去正常结构和功能所引起的。呼吸困难多发生在晚期，患者会出现咳嗽能力下降、胸闷等症状，在活动后尤为明显。
针对肌营养不良的症状，可以进行血液生化检测、肌电图、肌肉活检等相关检查项目来评估病情。治疗措施主要包括物理疗法、药物治疗如利鲁唑片、依达拉奉注射液等，重症者可能需要机械通气辅助呼吸。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期复查并咨询专业医生的意见。
2024-01-29 20:29
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型：一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式：1)吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷mdah;三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。2)呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。3)混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点：1)患者有严重的心脏病史。2)呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。3)肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。4)X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
就诊科室：呼吸、心血管内科
