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肌营养不良基因携带者有什么症状
补充说明：肌营养不良基因携带者有什么症状
a******W 2022-03-28 17:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良基因携带者可能表现为肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸功能不全等症状，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，由于染色体异常导致编码抗肌萎缩蛋白的基因发生突变。缺乏抗肌萎缩蛋白会导致肌肉细胞膜稳定性下降，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端和躯干，可伴有肌力减退、肌肉萎缩等症状。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会引起骨骼肌出现废用性肌萎缩的情况。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至全身各处。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能由多种原因引起，包括遗传因素如肌营养不良症。这些遗传因素会影响大脑和神经系统的正常发育，从而影响运动能力的发展。运动发育迟缓可能导致儿童在爬行、坐立和行走等基本运动技能上的延迟。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是肌营养不良症的一种类型，是由基因缺陷引起的神经元损伤所致。受损的神经元无法有效地传递电信号到肌肉，导致肌肉控制和协调障碍。此病的症状主要包括颈部无力、吞咽困难以及呼吸功能不全等。
5.呼吸功能不全
肌营养不良症患者的呼吸肌也会受到累及，随着病情进展会逐渐丧失独立呼吸的能力，导致呼吸功能不全。这种症状多发生在疾病的晚期，患者可能会经历呼吸急促、咳嗽、喘息等不适症状。
针对肌营养不良基因携带者的症状，建议进行肌电图、血清肌酶检测以评估肌肉功能，还可通过肌肉活检来确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-02-25 21:16
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
