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肢带型肌营养不良23型能治好吗

发病时间:不清楚

肢带型肌营养不良23型能治好吗

补充说明:肢带型肌营养不良23型能治好吗

a******W 2022-03-28 17:24

肌营养不良 常染色体隐性遗传病 肌萎缩 肌肉

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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肢带型肌营养不良23型不能治好。
此疾病为常染色体隐性遗传病,由编码抗肌萎缩蛋白的基因突变引起,因此不存在针对性的治疗方法来纠正基因异常。尽管如此,早期干预和综合管理有助于减缓病情恶化,建议患者及时寻求专业医疗帮助以制定合适的治疗计划。
针对肢带型肌营养不良的治疗需要个体化方案设计,并结合患者的年龄、身体状况以及预期寿命等因素考虑。
在面对肢带型肌营养不良时,应避免度运动以免加重肌肉损伤,同时关注营养支持与心理健康,以提高生活质量。

2024-04-02 13:00

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

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