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肌营养不良有什么症状
补充说明：肌营养不良有什么症状
a******W 2022-03-28 17:25
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸困难，这些症状可能影响日常生活，建议寻求专业医生进行评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌变性疾病，由于基因突变导致编码抗肌萎缩蛋白的基因功能丧失，影响神经-肌肉传递功能。肌无力是由于神经-肌肉接头处信号传导障碍所致。肌无力的症状主要表现在四肢近端和躯干，包括蹲起困难、上楼费力等。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积减少，即肌萎缩。肌萎缩通常发生在下肢远端，如腓肠肌和比目鱼肌，也可能涉及手臂和手部肌肉。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓可能因遗传性肌营养不良导致，此时由于神经-肌肉传递异常，可出现运动发育迟缓的情况。上述情况多表现为坐立、站立、行走等大运动发育落后于同龄儿童。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由遗传性肌萎缩侧索硬化引起的，其特征为从下到上的运动神经元退行性病变，导致延髓和脊髓区域的肌无力和萎缩。此类型患者的症状主要包括吞咽困难、发音不清、呼吸困难等，这些症状随着病情进展会越来越严重。
5.呼吸困难
肌营养不良症中Duchenne型肌营养不良会影响呼吸肌的力量和协调性，导致呼吸困难。这种类型的肌营养不良会导致胸壁肌肉和膈肌受累，从而引起呼吸困难，尤其是在活动后。
针对肌营养不良的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如维生素E、辅酶Q10等。患者应保持良好的营养状态，避免过度疲劳，定期评估并调整康复计划，以最大限度地维持生活质量和自主能力。
2024-04-05 14:14
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呼吸困难是呼吸功能不全的一个重要症状，是患者主观上有空气不足或呼吸费力的感觉;而客观上表现为呼吸频率、深度、和节律的改变。
症状起因：根据主要的发病机理，可将呼吸困难分为下列五种类型： 一.肺源性呼吸困难：由呼吸器官病变所致，主要表现为下面三种形式： 1) 吸气性呼吸困难：表现为喘鸣、吸气时胸骨、锁骨上窝及肋间隙凹陷—三凹征。常见于喉、气管狭窄，如炎症、水肿、异物和肿瘤等。 2) 呼气性呼吸困难：呼气相延长，伴有哮鸣音，见于支气管哮喘和阻塞性肺病。 3) 混合性呼吸困难：见于肺炎、肺纤维化、大量胸腔积液、气胸等。 二.心源性呼吸困难：常见于左心功能不全所致心源性肺水肿，其临床特点： 1) 患者有严重的心脏病史。 2) 呈混合性呼吸困难，卧位及夜间明显。 3) 肺底部可出现中、小湿锣音，并随体位而变化。 4) X线检查：心影有异常改变;肺门及其附近充血或兼有肺水肿征。 三.中毒性呼吸困难：各种原因所致的酸中毒，均可使血中二氧化碳升高、pH降低，刺激外周化学感受器或直接兴奋呼吸中 枢，增加呼吸通气量，表现为深而大的呼吸困难;呼吸抑制剂如吗啡、巴比妥类等中毒时，也可抑制呼吸中枢，使呼吸浅而慢。 四.血源性呼吸困难：重症贫血可因红细胞减少，血氧不足而致气促，尤以活动后显剧;大出血或休克时因缺血及血压下降，刺激呼吸中枢而引起呼吸困难。 五.神经精神性与肌病性呼吸困难：重症脑部疾病如脑炎、脑血管意外、脑肿瘤等直接累及呼吸中枢，出现异常的呼吸节律，导致呼吸困难;重症肌无力危象引起呼吸肌麻痹，导致严重的呼吸困难;另外，癔症也可有呼吸困难发作，其特点是呼吸显著频速、表浅，因呼吸性硷中毒常伴有手足搐襦症。
常见检查：
就诊科室：呼吸、心血管内科
