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肌营养不良4型相关症状
补充说明：肌营养不良4型相关症状
a******W 2022-03-28 17:27
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良4型通常表现为肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓型肌萎缩、呼吸功能不全等症状，诊断通常需要肌电图和基因检测，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌无力
肌营养不良4型是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病，患者体内缺乏抗肌萎缩蛋白，影响肌肉收缩和运动传导，进而引发肌无力。肌无力主要表现在四肢近端，可伴有肩胛带和骨盆带肌群受累。
2.肌萎缩
肌营养不良4型患者的神经-肌肉接头处传递障碍，导致肌肉持续处于失神经状态，从而出现肌萎缩的现象。肌萎缩通常从下肢远端开始，逐渐向上蔓延至躯干和上肢。
3.肌疲劳
肌营养不良4型患者因肌细胞膜稳定性降低，容易受到各种因素的影响而发生膜电位的快速去极化，表现为肌细胞兴奋性增高。当受到刺激时，肌细胞更容易产生动作电位，因此容易感到疲劳。肌疲劳可能发生在任何肌群，但以四肢为主。
4.延髓脊髓型肌萎缩
延髓脊髓型肌萎缩是由基因缺陷引起的神经元损伤，导致运动神经元退行性病变，使支配骨骼肌的神经信号传导受损，继而导致肌萎缩。延髓脊髓型肌萎缩的症状包括肢体无力、肌肉萎缩、反射减弱等，这些症状通常出现在下肢，随着病情进展可以上升到上肢。
5.呼吸功能不全
肌营养不良4型患者由于肌肉无力和萎缩，会导致肺部通气不足，加上肌萎缩侧索硬化症引起的呼吸肌无力，进一步加重了呼吸困难。呼吸功能不全可能导致胸闷、咳嗽、喘息等症状，严重时可能出现呼吸衰竭。
针对肌营养不良4型的相关症状，建议进行血液生化检查、肌电图以及基因检测来评估病情。治疗措施可能包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等。患者应保持良好的营养支持，避免剧烈运动，定期监测症状变化并及时就医咨询。
2024-03-30 15:08
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。二、营养代谢及内分泌疾病营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。四、恶性肿瘤见于各系统的恶性肿瘤。五、其他各系统疾病消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
就诊科室：内科
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
