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胎儿畸形检查
补充说明：胎儿畸形检查
a******W 2022-03-28 17:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形的检查可以通过超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、胎儿镜检查、无创产前基因检测等医学检查来进行诊断。由于涉及到胎儿健康问题，建议在专业医生指导下进行相关检查和治疗。
1.超声波检查
超声波检查是一种非侵入性方法，可以评估胎儿结构异常和液体量。通过使用高频声波扫描孕妇腹部来获取图像，通常需要约30分钟。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于采集羊水中细胞进行分析，以确定是否存在染色体异常或其他遗传疾病。此操作需在医院由经验丰富的医生执行，在局部麻醉下从腹部抽取羊水样本。
3.绒毛取样术
绒毛取样术是针对早期妊娠期的一种诊断方式，可直接获得胎盘组织标本，对胎儿影响较小。手术过程是在B超引导下将一根细针插入子宫内取出一小部分胎盘组织进行检验。需注意术后休息及观察出血情况。
4.胎儿镜检查
胎儿镜检查适用于特定的胎儿先天性心脏病或染色体异常等复杂病例。此项检查需在高风险产科中心由专业团队实施，利用特殊显微镜直接观察并处理胎儿内部问题。
5.无创产前基因检测
无创产前基因检测通过抽取母血提取胎儿DNA信息，主要针对21-三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管缺陷等常见胎儿染色体异常性疾病。抽血后送至实验室进行分析，报告一般在4周左右出结果。
以上各项检查均应在有资质的医疗机构中进行，并遵循医嘱准备。建议提前预约检查时间，并按要求空腹或禁食相应时间以确保准确结果。
2024-04-01 17:34
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胎儿镜是羊膜腔镜或官腔镜，是一种很细的光学纤维内窥镜。胎儿镜检查是胎儿镜经腹壁、子宫壁进入羊膜腔，直接观察胎儿体表，以及进行简单的操作的胎儿产前诊断方法。目前尚在研究阶段。1954年Westin等使用直径10mm的宫腔镜经宫颈管进入妊娠14—18周的羊膜腔，观察胎儿、胎盘以及脐带的情况，开创了羊膜腔内窥镜检查的先例。真正的胎儿镜检查是1970年Valenti和Scrim•geour等应用直径2.7mm的光学纤维束内窥镜，在足月妊娠剖宫产切开子宫前进行检查，观察胎儿体表情况，并获得成功。1974年Hobbins和Maboney等报道在局麻下应用胎儿镜活检胎儿组织及经脐静脉穿刺抽取胎血标本。
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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
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