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孕期检查不出来的畸形
补充说明：孕期检查不出来的畸形
a******W 2022-03-28 17:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕期检查不出的胎儿畸形包括先天性耳聋、脊柱裂等。
先天性耳聋是由于内耳发育不全或听觉传导通路的其他部位出现异常所致；脊柱裂则是因为神经管闭合不全引起椎管部分缺损。这两类疾病都可能导致听力障碍或神经系统功能缺陷，但其病因复杂且临床表现各异，因此很难通过常规孕期检查来准确诊断。
此外，还有一些罕见的基因突变引起的疾病可能在孕期无法被发现，例如囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
针对孕期检查无法排除的胎儿畸形或其他遗传性疾病，建议孕妇及其家人考虑进行产前基因检测，以获取更全面的信息指导决策。同时，定期的超声检查和监测是非常必要的，以便及时发现任何潜在的问题。
2024-01-27 09:39
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先天性耳聋是指出生后即已存在的耳聋。其可分为遗传性和非遗传性；主要为常染色体隐性遗传，占75% 以上，非遗传性先天性耳聋约占20% ，遗传性耳聋分为非综合征( nonsyndromic )和综合征性 (syndromic) 两大类，分别占80% 和20% 左右。还有一类线粒体病引起的耳聋。非遗传性耳聋可因先天性感染、孕妇代谢因素等所引起。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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供听力障碍者补偿听力用。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
