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染色体畸变一般有哪些后果？
补充说明：染色体畸变一般有哪些后果？
a******W 2022-03-27 21:41
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
染色体畸变可能导致生育异常后代、增加癌症风险、加速衰老、影响智力发育以及导致遗传性疾病。
1.生育异常后代
染色体畸变可能导致生殖细胞中的染色体数目或结构发生变化，进而影响受精卵和胚胎的正常发育。这可能会导致胎儿出现先天畸形、智力低下或其他出生缺陷，从而引起生育异常后代。
2.增加癌症风险
染色体畸变可能会影响细胞的生长和分裂控制机制，使某些细胞过度增殖并形成肿瘤。染色体畸变还可能导致基因突变，这些突变可能进一步促进癌症的发展。因此，染色体畸变会显著提高个体患癌症的风险。
3.加速衰老
染色体畸变可能导致端粒酶活性降低，端粒缩短，加速细胞衰老进程。此外，染色体畸变还可能导致DNA损伤修复障碍，进一步加剧细胞衰老。
4.影响智力发育
染色体畸变可干扰大脑中关键基因的功能，影响神经元的分化、迁移和连接等过程，从而干扰智力发育。智力受损可能导致学习困难、认知功能下降等问题，对个人的生活质量和社交能力产生长期不利影响。
5.导致遗传性疾病
染色体畸变会导致携带致病基因的染色体片段丢失或重复，从而使这些致病基因得以表达，引发相应的遗传性疾病。这些疾病通常具有家族聚集性，可通过垂直方式传递给子代，造成遗传性的健康问题。
建议定期进行产前筛查和诊断，以评估染色体异常的风险，如非整倍体筛查和羊水穿刺等技术可以用于检测染色体异常。
2024-01-04 02:22
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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