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唐氏综合症智力有多少?
补充说明：唐氏综合症智力有多少?
a******W 2022-03-27 21:39
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症患者的智力水平通常低于正常范围。
唐氏综合症是因为21号染色体异常导致的遗传性疾病，与特定基因数量异常有关。这些额外的染色体会影响大脑发育及相关功能，从而引起智力障碍。典型特征包括面部特征异常，如眼距宽、鼻梁扁平等；同时可能伴随心脏缺陷、消化系统问题以及生长迟缓。此外，患者还可能出现特殊面容、黏液性水肿伴发绀、通贯手等非智力方面的临床表现。
诊断通常需要通过染色体分析来进行确认，例如羊水穿刺术或绒毛取样术。此外，医生可能会建议进行超声心动图以评估心脏结构。由于唐氏综合症为终身管理的复杂疾病，因此没有针对性的治愈措施。但早期教育干预和行为疗法可以改善患儿的生活质量并促进其社交技能发展。
尽管唐氏综合症无法完全治愈，但早期识别和多学科支持有助于提高患者的生活质量和家庭满意度。定期的健康监测和适宜的康复训练是关键所在。
2024-02-14 15:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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