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宝宝软骨发育不全有什么症状
补充说明：宝宝软骨发育不全有什么症状
a******W 2022-03-27 21:46
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
宝宝软骨发育不全表现为身材矮小、头颅较大、前额突出、肋骨过度外翻、四肢短粗等症状，建议及时就医以评估和治疗。
1.身材矮小
身材矮小是由于软骨发育不全导致骨骼生长受限。软骨细胞数量减少和体积缩小，影响了长骨干骺端的生长板活性。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，可伴有下肢比例失调。
2.头颅较大
头围增大主要是因为颅底和面部骨骼发育迟缓，颅缝未闭合所致。头部前后径增加超过正常范围，但囟门一般提前闭合。
3.前额突出
前额突出是因为颅骨生长过快而头盖骨后部生长缓慢所造成。表现为前额向前隆起，形成“巨前额”畸形。
4.肋骨过度外翻
肋骨过度外翻可能与软骨发育不全引起的胸廓畸形有关。肋骨因缺乏正常的骨化中心而变得柔软易弯曲，从而导致肋骨向外倾斜。患者可能会出现胸部不对称、呼吸困难等症状。
5.四肢短粗
四肢短粗可能是由遗传因素或其他未知原因引起的软骨发育异常所致。主要表现为四肢较短且相对粗壮，尤其是上臂和大腿。
针对软骨发育不全的症状，可以进行X线检查以评估骨骼生长情况，也可通过染色体分析来排除其他潜在的遗传性疾病。治疗通常包括物理疗法和营养支持，必要时可在医生指导下使用重组人生长激素注射液等药物治疗。建议患儿避免剧烈运动，保持良好的睡眠质量，有助于促进生长发育。
2024-04-05 14:25
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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