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父母没有为什么子女会有腓骨肌萎缩症？
补充说明：父母没有为什么子女会有腓骨肌萎缩症？
a******W 2022-03-26 23:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
父母没有腓骨肌萎缩症并不代表子女不会患病，因为该疾病通常由遗传突变、遗传缺陷、基因缺失、基因重复或基因不稳定性等遗传因素引起。尽管父母未携带相关基因，但子女仍可能从祖辈那里遗传到导致腓骨肌萎缩症的基因。
1.遗传突变
由于腓骨肌萎缩症是由遗传突变引起的，当父母双方都携带致病性基因时，其子女有50%的概率获得这种遗传性疾病。确诊通常需要进行神经传导速度测试、肌肉活检等，以评估神经和肌肉功能是否异常。
2.遗传缺陷
遗传缺陷是指由基因突变导致的生物体结构或功能上的异常。腓骨肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，因此如果父母都是携带者，则子女可能表现为患病状态。针对此病症可以考虑使用利鲁唑片、盐酸罗匹尼罗缓释胶囊等药物来延缓病情发展。
3.基因缺失
基因缺失是指某个基因序列从正常长度中部分或全部丢失的情况，可能导致相关蛋白缺失或功能丧失，进而影响细胞分化、生长发育等过程。对于腓骨肌萎缩症患者，可遵医嘱使用营养神经类药物如维生素B6片、甲钴胺片等改善不适症状。
4.基因重复
基因重复是指一个基因序列在其自身DNA链上出现超过一次的现象，在某些情况下会导致蛋白质合成异常或产生非功能性蛋白。腓骨肌萎缩症的治疗主要是对症支持疗法，如物理治疗、矫形器制作等，必要时也可通过手术矫正畸形。
5.基因不稳定性
基因不稳定性的增加可能会导致新的有害突变积累，从而引起各种遗传疾病的发生。腓骨肌萎缩症的治疗需遵循个体化原则，建议患者到医院就诊后制定个性化方案，如针灸、运动疗法等。
建议定期进行神经系统体检以及肌电图检查，监测病情变化。此外，患者应保持良好的生活习惯，均衡饮食并适量运动，有助于缓解症状。
2024-03-17 17:30
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腓骨肌萎缩症(peronialmyoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一组最常见的家族性周围神经病，约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病，慢性进行性腓骨肌萎缩，症状和体征比较对称，多数患者有家族史。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征，故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。根据神经电生理，神经病理所见，将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型，CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type)，CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
多发人群：所有人群
典型症状： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
临床检查： 营养障碍 肌肉的失用性萎缩 腓骨肌对称萎缩逐渐向上发展 跨阈步态 腱反射消失
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（5000 —— 8000元
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