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基因缺失的孩子会怎样
补充说明：基因缺失的孩子会怎样
a******W 2022-03-26 23:17
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医生回答(1)
李琳玲 主治医师 三甲
擅长：全科
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基因缺失的孩子可能面临生长发育迟缓、易感疾病、代谢紊乱、智力障碍和行为异常等风险。
1.生长发育迟缓
基因缺失可能会影响机体正常生长发育所需的蛋白质合成，导致生长激素分泌不足。可能导致身高低于同龄人、体重偏低等问题，影响生活质量。
2.易感疾病
由于特定基因的功能缺失或丧失，孩子可能会失去对某些疾病的抵抗力，增加罹患相关疾病的风险。这些孩子更容易受到感染、遗传病等健康问题的影响，需要特别关注和护理。
3.代谢紊乱
基因缺失可能导致关键酶缺乏或功能不全，干扰正常的生物大分子合成过程，引发代谢异常。这可引起一系列代谢综合征，如高血脂症、糖尿病等，加剧病情进展速度。
4.智力障碍
当涉及大脑发育相关的基因时，缺失可能导致神经元数量减少或功能受损，影响认知能力。智力障碍可能导致学习困难、社交技能落后等问题，限制其日常生活自理能力和独立性。
5.行为异常
部分与精神类疾病相关的基因缺失，会导致中枢神经系统功能异常，出现情绪控制不佳、冲动行为等情况。这些问题可能伴随终身，包括注意力缺陷多动障碍、自闭症谱系障碍等，需接受专业评估和治疗。
针对基因缺失引起的上述风险，建议定期进行新生儿筛查、遗传咨询以及针对性体检，以早期发现并干预相关问题。
2024-02-07 00:03
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代谢综合征(metabolicsyndrome,MS)是多种代谢成分异常聚集的病理状态，是一组复杂的代谢紊乱症候群，是导致糖尿病(DM)心脑血管疾病(CVD)的危险因素，其集簇发生可能与胰岛素抵抗(IR)有关，目前已成为心内科和糖尿病(DM)医师共同关注的热点，国内外至今对它的认识争议颇多。
症状起因：代谢综合征的核心是胰岛素抵抗。产生胰岛素抵抗的原因有遗传性(基因缺陷)和获得性(环境因素)两个方面。基因缺陷可发生在胰岛素受体和受体后信号转导的各个途径，获得性因素包括胰岛素受体抗体、某些升糖激素、胰岛淀粉样多肽、慢性高血糖、高血脂毒性、生活方式西方化以及饮食结构不合理等。从普通意义上来说，胰岛素抵抗即胰岛素促进葡萄糖利用能力的下降。由于葡萄糖利用减少引起血糖水平升高，继而胰岛素代偿性增多，表现为高胰岛素血症，这是胰岛素抵抗的直接表现。目前测量胰岛素抵抗水平的方法主要有：1、胰岛素钳夹试验;2、歇采样静脉葡萄糖耐量试验(FSIGT);3、OMA-IR测定，它的计算公式为：IR=胰岛素(mu;UmL)time;葡萄糖(mmolL)divide;22.5;4、服葡萄糖耐量试验。其中高胰岛素钳夹试验是检验胰岛素抵抗的金标准，但是由于操作繁琐，难以在临床上施行，所以目前应用最广泛的还是HOMA-IR测定。
就诊科室：内分泌、心血管内科
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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