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足跟血合格是不是宝宝就是健康的
补充说明：足跟血合格是不是宝宝就是健康的
a******W 2022-03-25 22:38
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
足跟血合格并不代表宝宝一定健康，因为某些疾病可能没有出现异常指标。
足跟血检查主要是用于筛查一些新生儿遗传代谢疾病，如果指标在正常范围之内，通常意味着未发现相关疾病的存在，此时可以考虑为健康状态。
若新生儿存在甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等疾病时，由于这些疾病的症状可能不明显或者初期无特殊临床表现，因此可能会导致足跟血检查结果呈现假阴性。
虽然足跟血检查是常规的新生儿筛查项目之一，但家长仍需关注婴儿的生长发育情况，定期带孩子进行体检，并按医生建议进行进一步的血液或尿液检测以确保其健康。
2024-04-04 13:41
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
