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眼睛遗传病有哪些
补充说明：眼睛遗传病有哪些
a******W 2022-03-25 15:02
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
眼睛遗传病包括先天性青光眼、视网膜色素变性、高度近视等。这些疾病可能由基因突变引起，具有家族聚集性，可通过染色体分析、基因检测等方式进行诊断和鉴别。
上述的眼睛遗传病通常是由特定的基因突变导致眼部结构异常或功能障碍所引起的。例如，先天性青光眼与小梁组织发育不全有关；视网膜色素变性涉及多种基因，影响感光细胞的功能。这些遗传性眼科疾病的症状各异。如先天性青光眼表现为婴儿期出现眼球增大、疼痛、畏光等症状；视网膜色素变性则伴随夜盲、视野缺损等视觉障碍。
针对这类疾病的诊断常需进行视力测试、裂隙灯显微镜检查、光学相干断层扫描、视野检查以及基因检测等。例如，通过裂隙灯显微镜检查可以观察到先天性青光眼患者角膜水肿的情况；光学相干断层扫描有助于评估视网膜色素变性的病变深度。治疗策略因具体疾病而异，一般采用药物治疗或手术干预。如先天性青光眼可遵医嘱使用β肾上腺素受体阻滞剂以降低眼压，严重者可能需要激光或微创手术；视网膜色素变性早期可考虑低视力康复训练，晚期则可能需要电子学助视器辅助生活。
建议定期进行眼科体检，特别是对于有家族史的人群，以便早期发现并干预潜在的眼部问题。此外，注意保护眼睛免受强光照射，避免过度用眼，确保充足的睡眠时间也有助于预防某些遗传性眼部疾病的发生。
2024-03-13 06:17
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先天性青光眼是指由于胚胎发育异常，房角结构先天变异而致房水排出障碍，导致眼内压升高所引起的视神经损害和视野缺损。国外资料原发性婴幼儿型青光眼发病率为0.008%，我国为0.002%~0.0038%，新生儿中为万分之一。有2~15%的盲人是由于先天性青光眼致盲。婴幼儿型青光眼80%在1岁内、部分在出生时即已发病，因此造成的眼部损害较成人更为严重，不仅仅会导致失明，而且严重影响外观，并有多种严重继发病变，甚至导致眼球破裂。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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对原发性开角型青光眼具有良好的降低眼内压疗效。对于某些继发性青光眼，高眼压症，部分原发性闭角型青光眼以及其他药物及手术无效的青光眼，加用本品滴眼可进一步增强降眼压效果。
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