发病时间：不清楚
羊水穿刺检查出x连锁的鱼鳞病？
补充说明：羊水穿刺检查出x连锁的鱼鳞病？
a******W 2022-03-24 23:10
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺可以用于诊断X连锁鱼鳞病。
羊水穿刺通过采集羊水中胎儿脱落细胞进行遗传学分析，可直接检测胎儿是否存在与X连锁鱼鳞病相关的致病变异。
如果患者有家族史或临床症状提示可能患有X连锁鱼鳞病，但羊水穿刺结果为阴性，则可能是由于基因突变未被检出或者存在罕见的变异模式。此时，应考虑进行进一步的遗传咨询和分子诊断以确认诊断。
在进行羊水穿刺时需注意选择经验丰富的医生操作，并且术后要观察孕妇是否有发热、出血等异常情况发生。若出现不适症状应及时就医治疗。
2024-03-08 11:27
举报相关问题
向医生提问
鱼鳞病，也叫鱼鳞癣中医也叫蛇皮癣，主要以为儿童发病，是遗传性皮肤角化障碍性疾病，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但会引起身体不适和严重影响美观，给患者造成极大的身心痛苦。
参归润燥搽剂
滋补肝肾，健脾益气，活血通络，祛风润燥。适用于先天不足，肝肾阴虚，肌肤甲错的鱼鳞病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
八宝五胆药墨
消炎解毒，活血止痛，凉血止血，消肿软坚，防腐收敛。用于屑病，鱼鳞病，带状疱疹，神经性皮炎，皮炎，湿疹等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
健康问答
