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什么症状是先天性肌营养不良
补充说明：什么症状是先天性肌营养不良
a******W 2022-03-23 16:09
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肌营养不良的症状包括肌力减退、肌张力降低、运动发育迟缓、肌肉萎缩和腱反射减弱，这些症状可能导致患者出现运动障碍，建议及时就医以评估病情和制定治疗计划。
1.肌力减退
先天性肌营养不良症是一组由遗传因素导致的骨骼肌疾病，其病因主要是由于基因突变影响了肌肉结构和功能。这些异常会导致肌肉无法正常收缩，从而引发肌力减退。肌力减退主要表现在四肢近端，如大腿和臀部肌肉。
2.肌张力降低
先天性肌营养不良症患者由于神经-肌肉传递障碍，会引起肌细胞膜稳定性下降，进而出现肌张力降低的现象。肌张力降低可能伴随全身或局部肌肉松弛，在被动运动时更为明显。
3.运动发育迟缓
先天性肌营养不良症会影响神经系统的发育和功能，导致运动协调能力差，进而表现为运动发育迟缓。这种症状通常从婴幼儿时期开始显现，包括坐立、爬行和行走等基本运动技能的延迟。
4.肌肉萎缩
先天性肌营养不良症中，由于长期肌无力状态，可能导致废用性肌萎缩的发生。肌肉萎缩多见于肢体远端，尤其是下肢，但也可能涉及躯干和颈部。
5.腱反射减弱
先天性肌营养不良症患者的脊髓前角细胞、脑干颅神经核以及锥体束等结构可能存在病变，当这些结构受损时，可能会导致神经冲动传导受阻，使兴奋难以传到效应器，因此会出现腱反射减弱的情况。腱反射减弱可能表明存在周围神经损伤或肌肉疾病，但并非所有先天性肌营养不良症都会出现此现象。
针对先天性肌营养不良的症状，可以进行肌电图、血清肌酶谱检测以评估肌肉功能和代谢状况。治疗措施主要包括物理疗法、职业疗法和药物治疗，如维生素E软胶囊、辅酶Q10片等。患者应保持良好的营养支持，避免过度疲劳，定期监测病情变化，及时就医并接受专业指导。
2024-03-06 08:28
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肌力：指肌肉主动运动时的力量、幅度和速度。不同程度的肌力减退可以分为完全瘫痪和不完全瘫痪(轻瘫)。
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