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孕妇检查胎儿是否畸形做什么检查
补充说明：孕妇检查胎儿是否畸形做什么检查
a******W 2022-03-23 16:12
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
孕妇检查胎儿是否畸形通常需要进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样术、母体血清学筛查和非侵入性产前基因检测等检查。建议妊娠期间及时就医，以便进行适当的胎儿畸形筛查。
1.超声波检查
通过超声波成像技术评估胎儿结构异常和先天性缺陷。医生使用高频声波扫描孕妇腹部或阴道壁以获取图像，通常需预约时间。
2.羊水穿刺
羊水穿刺用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常，可诊断某些遗传疾病及部分结构畸形。此手术在无菌条件下抽取适量羊水，在医院由经验丰富的医师执行。可能需要空腹并按医嘱禁食。
3.绒毛取样术
绒毛取样术针对早期妊娠期，采集胎盘组织样本以评估染色体异常与特定基因疾病风险。实施时医生局部麻醉后从子宫颈取出一小块绒毛组织，整个过程约5-10分钟。
4.母体血清学筛查
母体血清学筛查主要针对开放性神经管缺陷、染色体三倍体综合征等常见胎儿先天性疾病提供初步信息。抽血化验孕妇血液中特定生物标志物水平，通常在孕期第16至20周之间进行。
5.非侵入性产前基因检测
非侵入性产前基因检测是一种无创性的方法，可以对胎儿的染色体异常情况进行判断。一般是在怀孕期间抽取孕妇外周血，然后利用二代测序技术对其中的游离DNA片段进行测序，再对结果进行分析。
以上各项检查均需在专业医疗机构进行，并应遵循医生指导，确保安全。建议提前预约，并按指示准备，避免进食高脂肪食物48小时，以免影响血脂水平，干扰母体血清学筛查的结果。
2024-04-07 16:33
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
维生素B6片
1.适用用于维生素B6缺乏（维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎及唇干裂）的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少症。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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