发病时间：不清楚
婴儿早衰症的症状几个月发现
补充说明：婴儿早衰症的症状几个月发现
a******W 2022-03-23 16:17
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿早衰症的症状在出生后数周至数月内出现，包括喂养困难、生长迟缓、骨骼发育落后、肌肉张力减低、活动减少，通常在新生儿期或婴儿早期就能发现，需要及时就医。
1.喂养困难
由于基因突变导致的遗传性疾病，患者可能存在消化系统功能障碍，如小肠吸收不良等，这可能导致营养物质吸收不足，进而影响食欲和进食效率。主要表现为新生儿期出现持续性的吸吮无力、吞咽不协调，严重时可伴有呕吐。
2.生长迟缓
由于基因异常引起的代谢紊乱，导致蛋白质合成受损，从而影响细胞分裂和组织增长，使患儿身高低于同龄人。通常表现在儿童身高明显低于正常同龄人群体平均值。
3.骨骼发育落后
由于基因突变导致的遗传性疾病，患者体内各种酶类活性降低，影响了机体新陈代谢的速度，进而影响到骨骼的生长速度。可能包括头围偏小、前额突出、下颌后缩等特征。
4.肌肉张力减低
由于基因突变导致的遗传性疾病，患者可能存在神经系统的发育异常，导致肌张力低下。主要表现为肌肉松弛度增加，可能出现过度伸展、难以支撑体重等情况。
5.活动减少
由于基因突变导致的遗传性疾病，患者可能存在神经系统功能障碍，运动能力受限，因此活动量会相应减少。多表现为孩子不爱动弹，经常处于安静状态，与同龄孩子相比显得特别懒散。
针对婴儿早衰症的相关诊断，可以进行染色体分析、基因检测以确认诊断。治疗措施主要是支持性护理，必要时需就医咨询专业医生。家长应注意监测孩子的生长发育情况，定期带孩子进行体检，同时关注其日常活动水平，确保充足的休息时间。
2024-04-15 07:40
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，Lamin A基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinson-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的Proceedings of the National Academy of Sciences(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于Lamin A基因对于细胞结构和功能维护的重要性。Lamin A基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，Lamin A基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于Lamin A蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinson-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病： 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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