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多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
补充说明：多发性骨骺发育不良1型能治愈吗
a******W 2022-03-23 16:10
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
多发性骨骺发育不良1型不能治愈。
多发性骨骺发育不良1型是由特定基因突变引起的遗传性疾病，涉及多种信号通路，包括Wnt、FGF和TGF-β等，这些通路在调控软骨细胞分化和骨化过程中发挥关键作用。由于该疾病由基因突变所致，不存在针对病因的有效治疗手段，因此无法被治愈。
患者可能伴随生长迟缓或关节畸形，但并非所有患者都会出现这些症状。
面对多发性骨骺发育不良1型，应强调早期诊断与管理，以减少并发症风险，并提高生活质量。
2024-02-14 06:23
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多发生骨骺发育不良(multipleepiphysial dysplasia)又称Catel病，是一种临床上少见的骨发育不良，为常染色体显性遗传性疾病。有家族性，但其遗传变异性大，即使在同一家族中表现也不同。
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