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唐氏综合症宝宝症状面部
补充说明：唐氏综合症宝宝症状面部
a******W 2022-03-23 16:10
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症宝宝的典型症状包括眼距宽、鼻梁扁平、张口呼吸、舌肥大、硬腭短小，如果这些症状持续存在，建议及时就医进行进一步评估。
1.眼距宽
由于染色体异常导致大脑发育不全，使眼睛周围的肌肉和神经功能出现障碍，进而影响眼球位置和运动，表现为眼距增宽。主要表现在面部中央，即两个眼睛之间的距离比正常人要宽。
2.鼻梁扁平
由于染色体异常引起的基因表达失调，可能导致软骨发育不良，从而影响到骨骼结构的形成，出现鼻梁扁平的情况。通常会出现在上颌骨前端，伴随有前额低垂、脸部中部扁平化等特征。
3.张口呼吸
当存在上呼吸道阻塞时，如腺样体肥大或鼻中隔偏曲，可导致气流通过鼻腔受阻，从而增加口腔通气量。为满足机体需要的氧气供应，呼吸系统会通过增加呼吸频率和深度来提高换气效率，此时可能会出现张口呼吸的现象。这种症状可能发生在任何年龄，但常见于患有睡眠呼吸暂停综合征或其他上呼吸道疾病的个体。
4.舌肥大
舌部组织的过度生长可能是由遗传因素或代谢紊乱引起的，这些因素会导致细胞分裂和分化异常，从而使舌部组织增生。舌肥大往往位于口腔底部，可能伴有咀嚼困难、吞咽障碍等症状。
5.硬腭短小
硬腭是构成上颚的一部分，其长度与宽度受到遗传因素的影响。唐氏综合症患者可能存在基因突变，导致硬腭发育不全或缺失部分组织。硬腭短小可能引起牙齿排列不齐、上呼吸道狭窄等问题。
针对唐氏综合征的症状，可以进行染色体分析、超声心动图等检查以评估心脏和其他器官的状况。治疗措施包括早期的行为和语言疗法以及必要的手术矫正。家长应注意定期带孩子进行体检，监测并预防相关并发症的发生；同时关注孩子的营养摄入，确保提供均衡饮食，促进健康成长。
2024-01-29 04:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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