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肌营养不良病因是遗传异常,属于
补充说明：肌营养不良病因是遗传异常,属于
a******W 2022-03-23 16:14
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌营养不良病因是遗传异常，属于基因突变、染色体畸变、遗传代谢障碍、先天性肌发育不全、自身免疫性疾病等，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.基因突变
肌营养不良是由特定基因突变引起的，这些基因编码肌肉生长和维持所必需的蛋白质。由于基因突变导致相关蛋白缺失或功能丧失，影响到骨骼肌、心肌等组织结构和功能。针对基因突变的治疗方法包括使用基因替代疗法，如腺相关病毒载体基因治疗，以恢复受损基因的功能。
2.染色体畸变
染色体畸变可能导致某些肌营养不良类型的发生，因为染色体上的基因可能被复制、缺失或倒位，从而干扰正常肌肉发育和功能。对于由染色体畸变引起的肌营养不良，可以考虑采用骨髓移植来替换异常细胞。
3.遗传代谢障碍
遗传代谢障碍会影响身体对某些物质的分解、合成或储存能力，进而干扰肌细胞的生存和修复，增加肌萎缩的风险。为了管理遗传代谢病相关的肌营养不良，需要定期监测血液中的电解质平衡，并根据具体情况补充缺乏的矿物质。
4.先天性肌发育不全
先天性肌发育不全是由于胚胎期神经管闭合缺陷所致，可表现为不同程度的肌无力、肌萎缩等症状。患者可在医生指导下通过高蛋白饮食、适当运动等方式改善病情。
5.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病患者的免疫系统错误地攻击自身的肌肉组织，导致炎症和损伤，引起肌炎和肌无力。常用药物有、甲泼尼龙等糖皮质激素类药物进行抗炎治疗。
建议定期进行神经系统检查以及肌酶谱检测，以便早期发现并干预肌营养不良的症状发展。同时关注患者的营养摄入，保证均衡饮食，有助于延缓疾病的进展。
2024-02-15 11:23
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自身免疫性疾病（autoimmunediseases）是指机体对自身抗原发生免疫反应而导致自身组织损害所引起的疾病。许多疾病相继被列为自身免疫性疾病，值得提出的是，自身抗体的存在与自身免疫性疾病并非两个等同的概念，自身抗体可存在于无自身免疫性疾病的正常人特别是老年人，如抗甲状腺球蛋白、甲状腺上皮细胞、胃壁细胞、细胞核DNA抗体等。有时，受损或抗原性发生变化的组织可激发自身抗体的产生，如心肌缺血时，坏死的心肌可导致抗心肌自身抗体形成，但此抗体并无致病作用，是一种继发性免疫反应。
