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生了唐氏宝宝怎么办
补充说明：生了唐氏宝宝怎么办
a******W 2022-03-23 16:11
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
生了唐氏宝宝可以采取基因和细胞治疗、营养支持治疗、行为训练、物理康复治疗、语言训练等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因和细胞治疗
基因和细胞治疗通过引入正常基因或修复异常基因来纠正唐氏综合症相关的遗传缺陷。此过程可能涉及从患者体内获取样本，如血液或皮肤细胞，在实验室中修改后注入回患者体内。此方法针对唐氏综合症的根本原因-特定染色体异常。该技术旨在恢复受影响个体的正常功能，减轻相关并发症的影响。
2.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供高蛋白、低糖饮食及必要时补充特殊配方奶粉。每日由专业营养师评估并调整患儿饮食计划。由于唐氏综合症易导致消化吸收障碍及代谢紊乱,所以保证充足且均衡营养对促进生长发育至关重要。此外，良好的营养状况有助于改善心脏功能及降低发生其他并发风险。
3.行为训练
行为训练通常由持证心理医生或特训老师指导家长执行一系列针对日常活动如进食、穿衣等行为模式训练。持续时间依孩子能力而定。此法旨在建立规律生活节奏以辅助自理能力提升；同时也有助于改善注意力缺陷及提高社交互动技巧。
4.物理康复治疗
物理康复治疗包括但不限于功能性运动练习、平衡训练以及日常生活技能训练。治疗周期因人而异，通常需要在康复机构进行。此措施针对唐氏综合症常见的运动发育迟缓、肌张力低下等问题。目标是增强肌肉力量、改善协调性和独立性，提高生活质量。
5.语言训练
语言训练需由言语治疗师引导患儿进行口腔肌肉锻炼及发声练习，并配合家庭参与模式化交流训练。疗程长短依据患儿现有水平而定。此措施着眼于唐氏综合症常伴随的语言发展迟缓及相关认知障碍。通过针对性干预可显著改善沟通能力，促进社会融入。
面对唐氏综合征的孩子，父母应保持积极乐观的心态，给予充分的理解和支持，避免过度焦虑或压力过大。定期监测孩子的生长发育指标，及时发现并处理可能出现的问题，是十分必要的。
2024-02-08 02:20
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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