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先天性软骨发育不全能治好吗
补充说明:先天性软骨发育不全能治好吗
a******W 2022-03-22 18:24
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精选回答(1)
先天性软骨发育不全不能被治愈。
先天性软骨发育不全是由于基因突变引起的遗传疾病,涉及复杂的分子信号通路调控,目前没有针对其根本病因的有效治疗方法。
先天性软骨发育不全患者还可能出现生长迟缓、关节僵硬等问题。这些症状可能伴随终身,并需要定期监测和管理。
先天性软骨发育不全可能导致身材矮小和其他身体功能障碍,建议早期诊断和干预以改善预后。
2024-01-16 04:57
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。