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地中海贫血孕前检查
补充说明：地中海贫血孕前检查
a******W 2022-03-22 18:52
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
地中海贫血的孕前检查通常包括血红蛋白电泳、血红蛋白分析、血常规、血生化检查以及基因检测。建议计划怀孕的夫妇进行地中海贫血专项的孕前检查，以评估双方是否携带地中海贫血基因。
1.血红蛋白电泳
通过观察血液中的血红蛋白组成来诊断地中海贫血等遗传性溶血性疾病。将患者的血液标本进行离心分离后，取上清液进行蛋白质组分分析，利用醋酸纤维薄膜进行电泳分离。
2.血红蛋白分析
血红蛋白分析可以用于初步筛查地中海贫血等疾病。采集静脉血放置于特定溶液中保存，然后使用仪器对样本中的血红蛋白浓度和类型进行定量测定。
3.血常规
血常规检查可评估是否存在贫血、白细胞增多或减少等情况，有助于地中海贫血的诊断。通过抽取外周血液循环中的血液，送至实验室进行显微镜下红细胞计数、白细胞分类等项目检测。
4.血生化检查
血生化检查包括肝功能、肾功能、电解质水平等指标，以辅助判断母体与胎儿健康状况及是否存在代谢异常等问题。通常采取肘部静脉抽血，在无菌条件下采集并送至检验室进行各项指标检测。
5.基因检测
针对β珠蛋白基因进行测序，旨在识别可能导致地中海贫血的突变点位。一般采用PCR扩增目标区域DNA片段后再行高通量测序，结果解读需由专业人员协助完成。
以上各项检查前应避免进食高脂肪食物至少8小时，以免影响血脂水平的准确性。建议提前预约检查时间，并按医嘱准备。
2024-02-07 14:44
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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