发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
补充说明：苯丙酮尿症是不是常染色体隐性遗传
a******W 2022-03-22 18:39
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，因为致病变异通常位于常染色体上，并且为纯合子状态时才会出现临床症状。
需要注意的是，虽然大多数情况下苯丙酮尿症是由常染色体上的基因突变引起的，但也有少数病例可能是由于X-连锁或线粒体遗传所致。
对于苯丙酮尿症患者以及携带者，需要定期进行新生儿筛查、血液和尿液检测等以监测病情变化。若发现异常应及时就医，在专业医生指导下使用低苯丙氨酸配方奶粉进行治疗。
2024-04-06 09:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
