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假性肥大进行性肌营养不良症如何做检查
补充说明：假性肥大进行性肌营养不良症如何做检查
a******W 2022-03-22 18:27
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
假性肥大进行性肌营养不良症的诊断通常需要进行肌电图、肌肉活检、血清肌酸激酶测定、基因检测、心脏超声心动图等检查。如果症状持续或加重，建议及时就医以进行准确的诊断和治疗。
1.肌电图
肌电图能够评估肌肉和神经的功能状态，有助于诊断假性肥大进行性肌营养不良症。此项检查需要将针电极插入患者的皮肤下，记录来自肌肉的电信号。
2.肌肉活检
肌肉活检是取出一小块肌肉组织进行分析，以确定是否存在特定疾病标志物的方法，可辅助诊断假性肥大进行性肌营养不良症。医生会在局部麻醉下取一小块肌肉样本，在无痛或仅有轻微不适的情况下完成。
3.血清肌酸激酶测定
血清肌酸激酶水平升高可能是假性肥大进行性肌营养不良症的表现之一，该检查可用于初步筛查。通过抽取血液样本来测量血液中肌酸激酶的浓度。
4.基因检测
基因检测可以识别导致假性肥大进行性肌营养不良症的特定基因突变，对确诊有重要意义。通常采用采集口腔黏膜细胞或血液样品后送至专业实验室进行分析。
5.心脏超声心动图
心脏超声心动图能显示心腔大小、瓣膜功能及心肌状况，帮助评估假性肥大进行性肌营养不良症患者的心脏受累情况。利用高频声波扫描患者胸部，由经验丰富的影像医师解读结果。
以上各项检查均需空腹进行，但具体时间可能因检查类型而异。建议提前咨询医生并遵循其指导。
2024-02-13 11:52
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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