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假肥大型进行性肌营养不良症有哪些症状
补充说明：假肥大型进行性肌营养不良症有哪些症状
a******W 2022-03-22 18:33
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
假肥大型进行性肌营养不良症表现为肌无力、肌萎缩、肌阵挛、延髓功能障碍、呼吸困难等症状，建议及时就医以评估病情和制定治疗方案。
1.肌无力
假肥大型进行性肌营养不良症是由于基因突变导致的染色体隐性遗传病，患者体内缺乏抗肌萎缩蛋白，影响肌肉收缩和运动功能。表现为逐渐加重的肢体无力，尤其是下肢，可伴有抬腿困难、行走不稳等症状。
2.肌萎缩
肌萎缩是由于神经-肌肉接头传递障碍所致的骨骼肌萎软、瘦削，失去正常收缩能力的一种病症。假肥大型进行性肌营养不良症中，肌萎缩是由肌纤维逐步被结缔组织替代所引起的。肌萎缩通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展，可伴随肌肉体积减少。
3.肌阵挛
肌阵挛是指突然发生的短暂肌肉抽搐，可能由多种原因引起，包括神经系统异常。假肥大型进行性肌营养不良症患者的神经元受损可能导致异常放电，引发肌阵挛。肌阵挛可以出现在身体任何部位，但以手部为常见，痉挛时间短促且频繁。
4.延髓功能障碍
延髓功能障碍是假肥大型进行性肌营养不良症进展过程中出现的问题，主要是因为病变累及延髓区域的神经细胞，导致其功能丧失。延髓控制许多生命维持功能，如心跳、呼吸和消化。当延髓功能受到干扰时，可能会出现吞咽困难、咳嗽障碍等现象。
5.呼吸困难
随着病情的发展，假肥大型进行性肌营养不良症患者会出现呼吸肌受累的情况，从而引起呼吸困难的症状发生。呼吸困难可能发生在疾病的各个阶段，重症时可导致通气不足，引起呼吸衰竭。
针对假肥大型进行性肌营养不良症，建议进行血液样本采集以及肌肉活检。治疗措施主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免感染，并定期评估运动能力和生活质量，以早期发现并干预可能出现的并发症。
2024-01-29 21:09
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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用于进行性肌营养不良、萎缩性肌强直，及前庭功能障碍、高血压等引起的眩晕和植物神经功能紊乱、癫痫、失眠等症。亦可用于肿瘤、肝炎的辅助治疗。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
